Mukoviszidose: Ursache, Symptome, Diagnose und Therapie bei Mukoviszidose

Mukoviszidose

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Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die Tausende von Menschen betrifft. Diese Krankheit beeinträchtigt in erster Linie die Atmung und Verdauung der Patienten, und diese Zustände können in einigen Fällen lebensgefährlich sein.

Derzeit gibt es noch keine Heilung für Mukoviszidose, aber es gibt diverse medizinische Behandlungen, die die Perspektiven für die Patienten verbessern können. Mukoviszidose wird vererbt und ist daher nicht ansteckend und kann auch nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Mukoviszidose hat verheerende Auswirkungen auf die Bewegung von Salz durch bestimmte Zellen im Körper. Es betrifft vor allem die Zellen der Lunge und der Bauchspeicheldrüse, was zu einem verdickten, klebrigen Schleim führt. Der verdickte Schleim gestaltet sich als ein geeigneter Platz für viele Bakterien, und als Ergebnis leiden Patienten sehr häufige an Lungeninfektionen. Im Endeffekt wird die Lunge von wiederkehrenden Infektionen stark beschädigt, und mit der Zeit führt das zu folgenschweren gesundheitlichen Schäden.

Mukoviszidose führt zur Verdickung der Verdauungsflüssigkeiten, welche als Folge hat, dass die Kanäle, die aus der Bauchspeicheldrüse in den Dünndarm führen verstopft werden. Wenn dies geschieht, können Flüssigkeiten den Dünndarm nicht erreichen. Dies ist problematisch, denn diese Flüssigkeiten sind für die richtige Verdauung der Nahrung zuständig, und mit der Zeit führen sie zu Wachstums- und Verdauungsproblemen. Es gibt viele Symptome bei der Mukoviszidose und die häufigsten sind Husten, Atemnot, häufige Lungenentzündungen, Wachstumsstörungen und Kurzatmigkeit. Personen mit Mukoviszidose haben auch häufig intestinale Blockaden sowie einen fettigen Stuhlgang. Unfruchtbarkeit ist bei betroffenen Männern eine weitere negative Auswirkung dieser Krankheit. Obwohl es derzeit keine Heilung für Mukoviszidose gibt, die Krankheit kann dennoch erfolgreich kontrolliert werden, was die Lebenserwartung der betroffenen erheblich verlängern kann.

Ursachen für Mukoviszidose

Die Ursachen von Mukoviszidose sind eine Vielzahl von Mutationen beim Transmembranen-Leitfähigkeitsregulator Gen. Es gibt mehr als 1.400 Arten von aufgelisteten Mutationen bei diesem sogenannten CFTR-Gen, und diese führen dazu, dass sich Mukoviszidose entwickelt. Es ist eine angeborene Erkrankung, welche von den Eltern übernommen wird. Wenn nur ein Elternteil das mutierte CFTR-Gen trägt, dann wird das Kind diese Krankheit höchstwahrscheinlich nicht entwickeln, und wird ebenfalls nur ein Träger von diesem Gen. Die genetischen Veränderungen des CFTR-Gens bewirken, dass die Proteine, die von diesem Gen erzeugt werden, zu schnell zersetzen werden und so die Absorption der ausgewählten Salze im Körper verhindern. Dies wiederum führt dazu, dass Schleim und andere Körpersekretionen dickflüssiger werden, wodurch sich Bakterien bilden können. Die häufigsten Infektionen bei der Mukoviszidose sind die der Lunge. Dies geschiegt, weil der Körper nicht in der Lage ist, den zähen Schleim angemessen aus dem Körper zu drängen.

Die Forschung der Ursachen von Mukoviszidose hat sich zum wichtigsten Aspekt vieler Wissenschaftler erwiesen. Die Lebenserwartungen für Menschen, die mit dieser Krankheit geboren sind, hat sich zwar in den letzten Jahren deutlich verbessert, dennoch ist die Prognose nicht vielversprechend. Viele Kinder müssen sich zahlreichen medizinischen Eingriffen während ihrer gesamten Lebenszeit unterziehen. Wissenschaftler untersuchen das CFTR-Gen und analysieren die Proteinkette, welche das Gen produziert, in der Hoffnung, dass sie bessere Behandlungsmethoden entwickeln können, um so die Lebensqualität derjenigen zu verbessern, die mit Mukoviszidose leben müssen.

Symptome von Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine genetisch-bedingte Erkrankung, welche die Fähigkeit des Körpers, Sekrete wie Schleim, Verdauungsflüssigkeiten und Schweiß zu produzieren, enorm beeinträchtigt. Normalerweise sind diese Substanzen glatt und flüssig, sodass sie leicht durch den Körper durchdrängen können. Bei Mukoviszidose-Patienten jedoch sind sie dickflüssig und klebrig, und als Folge dessen können sie sich in den Organen ansammeln. Dies kann wiederum zu einer Reihe von gesundheitlichen Problemen führen, einschließlich Atemprobleme, Verdauungs- und Entwicklungsschwierigkeiten. Die Betroffenen von Mukoviszidose haben in der Regel sehr hohe Salzkonzentrationen in ihrem Schweiß. Das ist zugleich einer der deutlichsten Symptome bei dieser Krankheit. Da Mukoviszidose die Atemwege häufig mit einem dicken, zähen Schleim verstopft, sind die meisten Symptome in Form von Atembeschwerden. Betroffenen haben auch häufige Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen und können auch chronische Atemschwierigkeiten haben begleitet von einem konstanten Husten.

Die meisten Symptome von Mukoviszidose werden innerhalb vom ersten Lebensjahr sichtbar, jedoch können die Symptome in einigen Fällen erst bei der Adoleszenz auftreten. Es gab sogar einige Fälle, in denen Mukoviszidose erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wurde. Wenn jedoch Symptome vorhanden sind, sollten sich Patienten den Standardtests unterziehen, um die Krankheit diagnostizieren zu können. Mukoviszidose gilt immer noch als unheilbar aber ein besseres Verständnis der Krankheit seitens der Mediziner hat zu zahlreichen verbesserten Behandlungsmethoden geführt. Dieser Behandlungen beinhalten Antibiotika-Therapien, die zur Abwehr von Infektionen angesetzt wird, sowie Inhalatoren, um die Atmung zu verbessern. Sekretions-Verdünnende Medikamente helfen dabei, die Atemblockaden etwas zu verringern. Für eine maximale Wirksamkeit ist es von großer Bedeutung, dass diese Therapien so früh wie möglich begonnen werden. Daher sollten Menschen, die Symptome von Mukoviszidose bei sich, oder bei anderen Menschen bemerken umgehend einen Arzt konsultieren.

Diagnose bei Mukoviszidose

Der Schweiß-Test ist der am häufigsten verwendete Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Dieser Test wird in erster Linie dazu verwendet, um abnorm hohe Konzentrationen von Natriumchlorid oder Salz, im Schweiß einer Person zu testen. Ein Bereich der Haut wird bei diesem Test zum Schwitzen gebracht, indem eine chemische Lösung namens Pilocarpin aufgetragen wird, und anschließend wird sie mit einem milden elektrischen Strom zum Schwitzen gebracht. Der Schweiß wird dann eingesammelt und analysiert, und der Test selbst ist nicht schmerzhaft.

Blut-Tests werden ebenfalls durchgeführt, um Mutationen bei Mukoviszidose Transmembran Regulator Gen (CFTR) zu erkennen. Die Lungenfunktionsdiagnostik ist eine weitere Methode, um zu bestimmen, ob Mukoviszidose bei einer Person vorhanden ist. Diese Tests messen die Lungenfunktion als auch die Kapazität der Lungen. Mittlerweile gibt es einen Träger-Screening-Test für diejenigen, die eine Schwangerschaft planen. Der Test beinhaltet die Entnahme von Speichel oder einer Blutprobe, welche im Labor auf das Mukoviszidose-Gen analysiert wird.

Therapie bei Mukoviszidose

Die Behandlungen für Mukoviszidose konzentrieren sich in erster Linie darauf, Lungeninfektionen zu vermeiden und sie zu kontrollieren. Es gibt viele Behandlungen um den zähen Schleim etwas zu lösen oder ihn ganz aus der Lunge zu entfernen. Viele Behandlungsmethoden versuchen intestinale Blockade zu verhindern, was dem Patienten dabei helfen kann, Ernährung besser zu absorbieren. Zu diesem Zweck werden auch oft Antibiotika verschrieben, die mit verschiedenen psychotherapeutischen Übungen kombiniert werden.

Patienten mit Mukoviszidose entwickeln sehr häufig eine Lungeninfektion, und in einigen Fällen sind die Infektionen so extrem, dass ein Krankenhausaufenthalt notwendig ist. Antibiotika werden als erste Maßnahme bei der Bekämpfung dieser Infektionen verwendet. Es gibt mehrere Arten von Antibiotika, die eingesetzt werden, und die Art der verwendeten Medikamente hängt von der Intensität der Infektion ab sowie der Vorgeschichte des Patienten. Die Chest Physiotherapie (CPT) wird ebenfalls bei der Behandlung von Mukoviszidose eingesetzt. Diese Behandlung umfasst Klopfen auf der Brust und dem Rücken, um so den Schleim aus der Lunge zu entfernen. Dieses Verfahren wird in der Regel ein paar Mal am Tag durchgeführt. CPT ist für viele Patienten oft schwierig und unbequem und mittlerweile wurden mehrere Vorrichtungen und Geräte entwickelt, um diese Behandlung etwas zu erleichtern. 

Als Teil der Behandlung müssen Menschen mit Mukoviszidose eine kalorienreiche Ernährung zu sich nehmen. Dieser wird in der Regel mit Vitaminen und Medikamenten kombiniert, die dem Körper dabei helfen, die Nährstoffe richtig zu absorbieren. Einige Mukoviszidose-Patienten verbrauchen mehr als 20 Tabletten pro Tag, die aus Vitaminen und verschiedenen Medikamenten bestehen. Medikamente helfen dabei Infektionen zu verhindern, die Atmung zu erleichtern und den angesammelten Schleim zu verdünnen. Mit dem Alter werden viele Beschwerden intensiver, und auch die Behandlung gestaltet sich schwieriger. Mit der Zeit wird die Lunge durch die konstanten Belastungen stark beschädigt. Schäden, die durch Infektionen der Lunge verursacht wurden, sind die primäre Todesursache von Mukoviszidose.

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