DNA, DNS - Anatomie, Aufbau, Erkrankungen - Erbinformationen im menschlichen Körper

DNA

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DNA

Die DNA ist der Grundbaustein allen Lebens auf der Erde. Dieses Molekül ist die komplexeste chemische Verbindung im uns bekannten Universum.

Die DNA

Ihr verdanken wir jede Zelle, jede Pflanze, jedes Tier und jeden Menschen auf der Welt. Das menschliche Genom wurde erst Kurzem vollständig aufgeschlüsselt. Dennoch sind längst nicht alle Funktionen eines jedes Gens bekannt. Die Komplexität, die hinter diesem Zusammenspiel steht, hat sich uns bisher noch nicht vollständig erschlossen. Hier soll die Frage beantwortet werden, was die DNA eigentlich ist, wie sie funktioniert und was passiert, wenn die DNA nicht richtig sequenziert wird.

Was ist die DNA?

Die DNA eine chemische Verbindung, welche sich als molekulare Struktur zeigt. In ihr sind alle Erbinformationen gespeichert. Die DNA enthält also quasi den Bauplan eines jeden Wesens auf dieser Welt. Dabei sind die Informationen jeweils unterschiedlich, sodass jeder einzelne Organismus seine ganz individuellen Eigenschaften entwickelt. Somit kann gesagt werden, dass die DNA bei keinen zwei Lebensformen auf der Welt identisch ist, außer bei Bakterien und eineigen Zwillingen. Allerdings kann es auch in der DNA von Bakterien zu Abweichungen kommen. Somit entstehen Mutationen, die im Laufe der Evolution zu neuen Lebensformen führen. Dieser Prozess begründet die natürliche Auslese. Auch in den genetischen Informationen von höher entwickelten Lebensformen kann es zu Mutationen kommen. Somit können auch hier über einen langen Zeitraum hinweg neue Arten entstehen. Auf diese Weise hat sich auch der Mensch vom Primaten zu dem entwickelt, was er heute ist. Im Englischen wird der Terminus auch als DNS bezeichnet. Bei beiden Begriffen handelt es sich allerdings nur um Abkürzungen. Ausgeschrieben bedeutet er Desoxyribonukleinsäure.

Aufgaben und Bedeutung der DNA?

Die DNA ist ein Langkettenmolekül, welches auf Kohlenstoff basiert. Es wird auch als sogenannte Doppelhelix bezeichnet, da es spiralförmig ineinander verdreht ist. Die Einzelstränge sind über Kohlenwasserstoffbrücken miteinander verbunden, sodass die typische Struktur entsteht. Die DNA setzt sich in ihren kleinsten Teilen aus Aminosäuren zusammen. Innerhalb der Struktur kommen bei allen Lebewesen auf der Erde dabei die selben Säuren zum Einsatz. Somit bildet jedes Paar entweder eine Kombination aus Adenin und Thymin und Guanin und Cytosin. Die Anordnung dieser Säuren in der Helix ergeben die Basenpaare, welche auch als organische Basen bezeichnet werden.

Beim Aufbau der Struktur kommen die Ribosomen zum Einsatz. Diese makromolekularen Strukturen sind für die Proteinsynthese verantwortlich. Entsprechend der Basensequenz werden die Säuren hier zum Kettenmolekül zusammengefügt, wobei sich dieser Vorgang genau nach den Informationen richtet, welche die jeweilige genetische Struktur vorschreibt. Damit die Sequenz korrekt zusammengefügt werden kann, wird sogenannte Boten-DNA, die mRNA, verwendet. Das Auslesen dieser Informationen und das Umsetzen in die jeweilige DNA-Struktur, wird als Translation bezeichnet. Genau dieser Vorgang kommt in allen lebenden Wesen auf der Erde zum Tragen. Unterschieden wird in das eukariotische und prokariotische Ribosom.

Innerhalb der Helix koppelt jede Säure sich ein Phosphatatom, welches mit einem Zuckermolekül in Verbindung steht. Diese Sequenz wird als Desoxyribose-Phosphorsäure-Kette bezeichnet. Ohne sie wäre eine Kopplung innerhalb der Struktur nicht möglich. Die einzelnen Gene sind zu Chromosomen zusammengefasst. Diese gliedern sich wiederum in 23 Paare, welche letztlich die Informationen des Erbgutes enthalten. Bei der DNA handelt es sich um ein Makromolekül, welches sich in sich selbst zusammenrollt. In der Regel sind die Stränge mehrere Zentimeter lang, allerdings sind diese so komprimiert, dass sie in einem Zellkern Platz finden.

Zellreplikation

Die DNA sorgt dafür, dass die Zelle eines jeden Organismus sich vermehren kann. Bei der Teilung des Kerns, wird die komplette Sequenz repliziert, sodass die neu entstanden Zellen die gleichen Informationen enthalten, wie dies bei der ursprünglichen Zelle der Fall war. Nur so kann neues Leben entstehen. Bei diesem Prozess kann es allerdings auch zu Schreibfehlern kommen, welche dann zu den bereits erwähnten Mutationen führen. Hierbei wird die Translation vom Ribosom nicht ordnungsgemäß durchgeführt, sodass die Zelle über veränderte Informationen verfügt.

Entsteht hieraus eine lebensfähige Zelle, kann es passieren, dass die entstandene Mutation über viele Generationen weitergegeben wird. Somit vererben sich die entsprechenden Eigenschaften weiter. Nicht lebensfähige Mutationen sterben in der Regel aus. Dieser Prozess wird als natürliche Auslese bezeichnet. Dabei ist auch die Evolution beim Menschen noch nicht beendet. Der Vorgang setzt sich immer weiter fort, sodass ein Endergebnis bis zum Aussterben einer Art wohl niemals feststehen wird.

Krankheiten, Beschwerden und Störungen der DNA?

Direkte Erkrankungen der DNA existieren eigentlich nicht. Vielmehr handelt es sich dabei immer um Fehler im genetischen Code, welche bei der Zellteilung entstehen, da das Ribosom die Informationen nicht vollständig oder falsch translatiert hat. Grundsätzlich wird durch einen Fehler in der DNA die Zellfunktionalität gestört. Dies kann dann zu verschiedenen Erkrankungen führen.

Die Ursachen für solche Schäden können Gifte in der Umwelt oder ionisierende Strahlung sein. Diese zerstören die intramolekularen Bindungen innerhalb der Helix, und sorgen somit dafür, dass die Informationen zur Sequenzierung falsch weitergegeben werden. Auch Vieren können einen solchen Schaden auslösen, da diese die DNA einer Zelle durch ihre eigene ersetzen, um sich zu reproduzieren.

Beispiele für Erkrankungen

Eine bekannte genetische Erkrankung ist die Sichelzellenanämie. Hierbei ist die Beta-Kette des Hämoglobins von einer Mutation betroffen. Dies hat zur Folge, dass sich die roten Blutkörperchen bei Sauerstoffmangel zu sichelförmigen Gebilden verformen, welche dann kleine Gefäße verstopfen, was zu Entzündungen führen kann. Die Erkrankung kann auch lebensbedrohliche Ausmaße annehmen.

Auch Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung des Stoffwechsels. Bei dieser Erkrankung kann nicht genügend Wasser in die Zellen gezogen werden, sodass sich die Körpersekrete verdicken. Dies kann zu erheblichen Störungen der Drüsenfunktionen führen.

Eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen ist wohl der Albinismus. Hierbei kann nicht ausreichend Melanin vm Körper gebildet werden, sodass die Betroffenen eine sehr helle Haut aufweisen, was sich oft auch an fast weißen Haaren zeigt. Die erkrankten sind leichter anfällig für Sonnenbrand und bekommen schneller Hautkrebs.

Als letztes Beispiel soll hier noch die Bluterkrankheit genannt werden, bei der eine Gerinnungsstörung des Blutes vorliegt. Die Krankheit kann unterschiedliche Ausprägungen annehmen. In den schwersten Formen kann schon eine kleine Verletzung zum Verbluten führen.

Entdeckungsgeschichte der DNA

Die DNA wurde erstmals 1869 indirekt entdeckt. Friedrich Miescher fand in einem Extrakt aus Eiter eine Substanz, welche er Nuklein nannte. Diese Bezeichnung geht darauf zurück, dass der vermeintliche Stoff aus den Zellkernen von Lymphozyten austrat. Bereits 1889 konnte dann von Richard Altmann aus dem Nuklein, Proteine und Nukleinsäure isoliert werden. 1896 wurden dann die vier Basen der DNA entdeckt. Es dauerte dann bis zum Jahr 1919, bevor von Phoebus Levene die genauen Bestandteile aufgedeckt werden konnten. Noch war man sich allerdings nicht sicher, welche Funktion diese Strukturen wirklich erfüllten. Erst 1943 konnte tatsächlich nachgewiesen werden, das Bakterien sich durch die Übertragung von DNA-Informationen replizierten. Diese Entdeckung wurde von Oswald Avery gemacht.

1953 konnte man dann den strukturellen Aufbau der molekularen Struktur mittels eines Elektronenmikroskopes erfassen. Von nun an sollte ein regelrechter Kampf um die Entschlüsselung der Informationen in der DNA entbrennen. Diesen Augenblick könnte man auch als Geburtsstunde der Genetik bezeichnen. Alle Unterfangen endeten schließlich im Human Genome Projekt, welchem es schließlich gelang, eine Landkarte aller genetischen Strukturen zu zeichnen. Somitwar die DNA zum ersten Mal vollständig kartografiert. Heute wird in der DNA nach der Heilung für unzählige Krankheiten gesucht.

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